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La subsecretaria de Salud, Concepción Quiñones de Longo, manifestó que el Programa de Cernimiento Neonatal realiza pruebas para detectar 30 de las 35 condiciones genéticas primarias. Inter News Service
San Juan, 18 jun (INS).- La Comisión de Salud, presidida por el representante Juan Oscar Morales Rodríguez, inició el análisis del proyecto de la Cámara 2100, para enmendar la ley que crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias, a los fines de incluir la enfermedad de krabbe de manera compulsoria en el cernimiento neonatal.
La enfermedad es un trastorno hereditario que destruye el revestimiento protector (mielina) de las neuronas del cerebro y de todo el sistema nervioso.
También, es conocida como una mutación del gen que codifica la enzima llamada beta-galactosidasa galactocerebrósido (GALC).
La enfermedad suele aparecer cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado; una copia de cada padre.
Cuando no existe suficiente de la enzima GALC para generar la mielina, se genera una toxina que lleva a la muerte de células cerebrales y nervios del paciente, cuya expectativa de vida es de dos años.
Por parte del Departamento de Salud (DS), la subsecretaria Concepción Quiñones de Longo, manifestó que en la actualidad el Programa de Cernimiento Neonatal (PCN) realiza pruebas para detectar 30 de las 35 condiciones genéticas primarias incluidas en el Recommended Uniform Screening Panel (RUSP, siglas en inglés).
El RUSP es una lista de desórdenes desarrollada por el Comité Asesor Discrecional sobre Trastorno Hereditarios en Niños y Recién Nacidos (DACHDNC, siglas en inglés).
Las condiciones incluidas en esta lista son escogidas basándose en evidencia que apoya el beneficio neto del cernimiento, la capacidad de los estados para realizar dichas pruebas y la disponibilidad de tratamientos efectivos.
Aunque se recomienda que todo recién nacido sea cernido para todas las condiciones en la lista, los estados son los que finalmente determinan que desórdenes incluyen en el cernimiento neonatal, explicó Quiñones de Longo.
La funcionaria señaló que en el caso de la enfermedad de Krabbe, en el 2009 el Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Hereditarias en Niños y Recién Nacidos recomendó no añadirla al RUSP, ya que se deben tomar en cuenta múltiples factores para determinar el valor y la viabilidad de añadir una condición al panel de cernimiento neonatal.
Otra de las razones por lo que no se incluye esta prueba al panel, es el hecho de que el equipo que se utiliza en el laboratorio en la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (UPR) está obsoleto.INS
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