P. Rico-Científicos de Estados Unidos descubren una rara enfermedad que ataca sólo a varones y que puede causar la muerte a un 40 por ciento de los pacientes

Por Rafael Santiago Medina

San Juan, 1 nov (INS).- Como si fuera poco con la pandemia de Covid-19, científicos estadounidenses de los Institutos Nacionales de Salud descubrieron una nueva enfermedad mortal que ataca exclusivamente a varones y a la que llamaron Vexas.

Según un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine, la enfermedad ataca sólo a personas del sexo masculino y puede provocar la muerte en el 40% de los casos.

La investigación señala que los diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas que incluyen fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos. Cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.

“Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias. Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias”, explicó Dan Kastner, autor principal del estudio, quien agregó que muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas.

Lo que se ha identificado hasta ahora es que la enfermedad provoca mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor.

Una de las opiniones médicas de por qué la enfermedad se encuentra solamente en hombres se encuentra en lo que los científicos llaman la conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación. INS

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